American journal of medical genetics · 1987
Gonadal mosaicism in pseudoachondroplasia.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hall J G, Dorst J P, Rotta J, McKusick V A
Аннотация
We report on a family in which a brother and sister have pseudoachondroplasia and normal parents. The brother married a normal woman, and they have 2 daughters; one of them has typical changes of pseudoachondroplasia, the other is normal. The most likely explanation in this family is gonadal (germinal cell) mosaicism in one of the grandparents. Other reports of possible autosomal recessive pseudoachondroplasia are reviewed. It is likely that gonadal mosaicism is responsible for a small percentage of cases with what appears to be a new mutation for pseudoachondroplasia.