American journal of clinical pathology · 1976
Hypothalamic hypothyroidism and XXY/XY sex chromosome mosaicism. Report of a case.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schreiber D, Palutke W, Cohen M P
Аннотация
An 18-year-old boy with clinical features of Klinefelter's syndrome in whose case the buccal smear was chromatin-negative and chromosomal analysis of peripheral blood revealed 46 XY karyotype is described. Diagnosis was confirmed by demonstration of an XXY cell line in cultured skin fibroblasts. Low circulating thyroxine levels were found despite absence of clinical hypothyroidism, and TSH was barely detectable. The studies are consistent with an isolated deficiency of thyrotropin-releasing hormone in a patient with XY/XXY mosaicism.