MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1755-3768.1989.tb00745.x

Медицинская библиотека · Acta ophthalmologica · 1989

Autosomal dominant congenital cataract. Morphology and genetic mapping.

Marner E, Rosenberg T, Eiberg H

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

We studied a large Danish pedigree with autosomal dominant congenital cataracts (ADCC) in 9 generations. Morphological characteristics of the cataracts are described and documented by photos. In contrast with several other types of ADCC the cataracts studied were progressive during infancy and childhood. Linkage analysis with 14 marker systems revealed close linkage between this Marner cataract locus (CAM) and the locus of Haptoglobin (HP) on chromosome 16. Genetic heterogeneity in ADCC has now established with the genetic mapping of cataract loci to chromosome 1, chromosome 2, and chromosome 16.

Для цитирования: Marner E, Rosenberg T, Eiberg H. Autosomal dominant congenital cataract. Morphology and genetic mapping.. Acta ophthalmologica. 1989. DOI: 10.1111/j.1755-3768.1989.tb00745.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.