Pediatric radiology · 1999
Fetal polycystic kidney disease in oro-facio-digital syndrome type I.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nishimura G, Kuwashima S, Kohno T, Teramoto C, Watanabe H, Kubota T
Аннотация
We report a girl with oro-facio-digital syndrome type I (OFD I) associated with polycystic kidney disease (PKD), which was identified on fetal US and fetal MRI. After birth, the diagnosis of this X-linked dominant disorder, which is lethal in males, was achieved by recognition of facial dysmorphism, lingual hamartomas, postaxial polydactyly, brain malformations, and the existence of her deceased male sibling with similar malformations. Adult PKD is a common feature in heterozygous females with OFD I. However, fetal PKD has been reported only in a lethal homozygous male. Our observation expands our knowledge about the phenotypic variations of PKD in OFD I.