Indian pediatrics · 2016
Fanconi Bickel Syndrome with Hypercalciuria due to GLUT 2 Mutation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shah Ruchi, Rao Sudha, Parikh Ruchi, Sophia Tahir, Khalid Hussain
Аннотация
BACKGROUND: Fanconi Bickel Syndrome is a rare, autosomal recessive, disorder of carbohydrate metabolism. Presence of hypercalciuria is rare.
CASE CHARACTERISTICS: 4.5-years-old boy presented with growth failure, hepatomegaly, rickets, fasting hypoglycemia with postprandial hyperglycemia, fanconi syndrome and hypercalciuria.
OUTCOME: A rare mutation in GLUT-2 gene suggestive of Fanconi Bickel Syndrome.
MESSAGE: Fanconi Bickel Syndrome may present with hypercalciuria with proximal renal tubulopathy along with fasting hypoglycemia and postprandial hyperglycemia.
CASE CHARACTERISTICS: 4.5-years-old boy presented with growth failure, hepatomegaly, rickets, fasting hypoglycemia with postprandial hyperglycemia, fanconi syndrome and hypercalciuria.
OUTCOME: A rare mutation in GLUT-2 gene suggestive of Fanconi Bickel Syndrome.
MESSAGE: Fanconi Bickel Syndrome may present with hypercalciuria with proximal renal tubulopathy along with fasting hypoglycemia and postprandial hyperglycemia.