MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.ejmg.2012.03.005

Медицинская библиотека · European journal of medical genetics · 2012

Oral manifestations of patients with Kenny-Caffey Syndrome.

Moussaid Youssra, Griffiths Didier, Richard Béatrice, Dieux Anne, Lemerrer Martine, Léger Juliane, Lacombe Didier, Bailleul-Forestier Isabelle

СтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Kenny-Caffey syndrome (KCS) is a rare osteosclerotic bone dysplasia characterized by hypocalcemia, short stature, ophthalmological features, and teeth anomalies. The TBCE gene coding for a tubulin-specific chaperone E, is located at chromosome 1q42-q43, and is responsible for the recessive form. After reviewing the literature, we found around 60 cases, however with limited dental data. In this article 5 new individuals with KCS, are described focusing on oral findings. All cases had short roots and showed dental anomalies as hypo/oligodontia, microdontia. Dental anomalies are a constant feature in KCS, further study is required to better delineate the syndrome.

Для цитирования: Moussaid Youssra, Griffiths Didier, Richard Béatrice, Dieux Anne, Lemerrer Martine, Léger Juliane, Lacombe Didier, Bailleul-Forestier Isabelle. Oral manifestations of patients with Kenny-Caffey Syndrome.. European journal of medical genetics. 2012. DOI: 10.1016/j.ejmg.2012.03.005.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.