Journal of clinical ultrasound : JCU · 2025
A Novel FLNA Gene Mutation Associated With Congenital Atrioventricular Valve Dysplasia.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yang Xian, Hao Xiaoyan, Sun Hairui, Man Tingting, Zhang Ye, Liu Xiaowei, Gu Xiaoyan, He Yihua
Аннотация
FLNA (OMIM:300017) is important during the development of the embryonic heart and vasculature. The genotype-phenotype relationship of X-linked myxomatous valvular dystrophy caused by FLNA mutation has been reported. We report a new FLNA gene mutation in two male fetuses of a Chinese family whose transmission pattern of congenital heart disease was consistent with X-linked recessive inheritance. FLNA mutation should be considered as the cause in the family whose male members suffer from congenital valve dysplasia. Whole-exome sequencing is necessary for them to find the genetic cause of the heart anomalies.