MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.3109/13816818409007841

Медицинская библиотека · Ophthalmic paediatrics and genetics · 1984

Corneal pathology and aniridia associated with partial trisomy 2q, due to a maternal (2;6) translocation.

MacDonald I M, Clarke W N, Clifford B G, Reid J C, Cox D M, Hunter A G

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

A newborn with partial trisomy 2q, due to a maternal (2;6) translocation is presented. The baby had microcephaly, a prominent forehead, hypertelorism, a broad nose with a flat nasal bridge, a long philtrum, micrognathia, and low set ears which are common to cases with partial 2q trisomy. Additional findings of aniridia and marked corneal pathology are reported.

Для цитирования: MacDonald I M, Clarke W N, Clifford B G, Reid J C, Cox D M, Hunter A G. Corneal pathology and aniridia associated with partial trisomy 2q, due to a maternal (2;6) translocation.. Ophthalmic paediatrics and genetics. 1984. DOI: 10.3109/13816818409007841.

Предметные рубрики MeSH

Chromosomes, Human, 1-3Chromosomes, Human, 6-12 and XCorneaCorneal DiseasesFemaleGenetic Carrier ScreeningHumansInfant, NewbornIrisIris DiseasesMalePedigreeTranslocation, GeneticTrisomy
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.