Anais brasileiros de dermatologia · 2012
Kindler syndrome: report of two cases.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mendes Luciana, Nogueira Lisiane, Vilasboas Virginia, Talhari Carolina, Talhari Sinésio, Santos Mônica
Аннотация
Kindler syndrome is a rare autosomal recessive genodermatosis characterized by trauma-induced blisters, progressive poikiloderma and varying degrees of photosensitivity. In 2003, loss-of-function mutations were identified in the gene KIND1 mapped to chromosome 20p12.3. In this paper, we report Kindler syndrome in two children born to consanguineous parents presenting acral blistering, photosensitivity, poikiloderma, cutaneous atrophy and periodontitis.