Ophthalmic genetics · 1999
Retinitis pigmentosa, mental retardation, marked short stature, and brachydactyly in two sibs.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lorda-Sanchez I, Trujillo M J, Gimenez A, Garcia-Sandoval B, Franco A, Sanz R, Rodriguez de Alba M, Ramos C, Ayuso C
Аннотация
We present two siblings with retinitis pigmentosa, mental retardation, markedly short stature, and brachydactyly. This association of clinical findings appears to be distinct from previously described syndromes and seems to represent the pleiotropic effects of a single autosomal recessive gene.