Journal of medical genetics · 1999
Townes-Brocks syndrome.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Powell C M, Michaelis R C
Аннотация
Townes-Brocks syndrome (TBS) is an autosomal dominant disorder with multiple malformations and variable expression. Major findings include external ear anomalies, hearing loss, preaxial polydactyly and triphalangeal thumbs, imperforate anus, and renal malformations. Most patients with Townes-Brocks syndrome have normal intelligence, although mental retardation has been noted in a few.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleAnus, ImperforateChromosomes, Human, Pair 16Developmental DisabilitiesDiagnosis, DifferentialEar, ExternalEye AbnormalitiesFemaleGenetic VariationHearing Loss, SensorineuralHeart Defects, CongenitalHumansMalePhenotypePolydactylyScoliosisSyndromeTranscription FactorsUrogenital Abnormalities