m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Bulletin de la Societe belge d'ophtalmologie · 2005

[Apert syndrome: a reported observation].

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Dihaj S, Abada A, Baha Ali T, Benhaddou M, Rais L, Hamdani M, Amraoui A, Zaghloul K

Аннотация

Apert syndrome is a type of acrocephalosyndactylia that belongs to the group of craniofacial synostoses. It is characterised by craniofacial dysmorphia and syndactyly of hands and feet. It is an uncommon affection that is often transmitted through an autosomal dominant mode, but sporadic cases are frequent. We report the case of a 2 months old baby brought by his parents to the paediatric emergencies for respiratory distress occurring within the framework of a polymalformative syndrome. The examination showed brachycephaly, bilateral exorbitism, syndactyly of the hands and feet and an anal fistula. Echocardiographic examination showed a cardiovascular malformation (interventricular communication), the whole suggestive of Apert syndrome. The child was admitted in intensive care during five days. He died following a respiratory infection. Through this observation the authors illustrate the clinical and evolutionary aspects as well as the therapeutic difficulties of this affection.

Предметные рубрики MeSH

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты