MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.23.1.19

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1986

Evidence against the structural gene encoding type II collagen (COL2A1) as the mutant locus in achondroplasia.

Ogilvie D, Wordsworth P, Thompson E, Sykes B

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

The structure of the locus encoding the major cartilage collagen gene (COL2A1) was studied in a total of 19 cases of achondroplasia. No gross rearrangements were seen. The segregation of COL2A1 was examined in three affected kindreds using restriction site and length variants as genetic markers. In two kindreds discordant segregation between the achondroplasia and COL2A1 loci was demonstrated. Paternity/maternity was confirmed using a 'minisatellite' core sequence probe which reveals cross hybridising polymorphic loci.

Для цитирования: Ogilvie D, Wordsworth P, Thompson E, Sykes B. Evidence against the structural gene encoding type II collagen (COL2A1) as the mutant locus in achondroplasia.. Journal of medical genetics. 1986. DOI: 10.1136/jmg.23.1.19.

Предметные рубрики MeSH

AchondroplasiaCollagenDNA Restriction EnzymesFemaleGenesGenetic VariationHumansMaleMutationNucleic Acid HybridizationPedigree
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.