MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320150109

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1983

Previously undescribed syndrome of craniofacial, hand anomalies, and sensorineural deafness.

Sommer A, Young-Wee T, Frye T

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

We describe in a mother and her infant daughter a previously unreported syndrome of unusual craniofacial, hand, and digital anomalies. Both mother and child have a flat facial profile, hypertelorism, hypoplastic nose with slit-like nares, and a sensorineural hearing loss. Common radiographic manifestations include small maxilla, absent or small nasal bones, and ulnar deviation of the hands. This is either an autosomal dominant or X-linked trait.

Для цитирования: Sommer A, Young-Wee T, Frye T. Previously undescribed syndrome of craniofacial, hand anomalies, and sensorineural deafness.. American journal of medical genetics. 1983. DOI: 10.1002/ajmg.1320150109.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.