[Medical genetics study of the population of Kostroma Province. II. The diversity of hereditary pathology in 5 districts of the province].
Аннотация
The diversity of hereditary pathology in 5 regions of Kostroma district was studied. 32 nosological forms of autosomal dominant, 30 autosomal recessive and 7 X-linked recessive disorders were found. The most frequent autosomal dominant disorders were: neurofibromatosis, pigmentary degeneration of retina, hypochondroplasia, ichtiosis, idiopathic scoliosis. The most frequent among the autosomal recessive disorders were: oligophrenia, pigmentary degeneration of retina, muscular atrophy of juvenile Kugelberg--Welander type, congenital cataract. The most frequent X-linked disorders were: muscular Duchenne type dystrophy and hemophilia A. Analysis of mutant gene distribution over the territory by the study of birthplaces of probands and their parents was carried out.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.