MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Genetika · 1985

[Medical genetics study of the population of Kostroma Province. II. The diversity of hereditary pathology in 5 districts of the province].

Ginter E K, Revazov A A, Talanov M I, Nechvolodova O L, Khlebnikova O V

Аннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

The diversity of hereditary pathology in 5 regions of Kostroma district was studied. 32 nosological forms of autosomal dominant, 30 autosomal recessive and 7 X-linked recessive disorders were found. The most frequent autosomal dominant disorders were: neurofibromatosis, pigmentary degeneration of retina, hypochondroplasia, ichtiosis, idiopathic scoliosis. The most frequent among the autosomal recessive disorders were: oligophrenia, pigmentary degeneration of retina, muscular atrophy of juvenile Kugelberg--Welander type, congenital cataract. The most frequent X-linked disorders were: muscular Duchenne type dystrophy and hemophilia A. Analysis of mutant gene distribution over the territory by the study of birthplaces of probands and their parents was carried out.

Для цитирования: Ginter E K, Revazov A A, Talanov M I, Nechvolodova O L, Khlebnikova O V. [Medical genetics study of the population of Kostroma Province. II. The diversity of hereditary pathology in 5 districts of the province].. Genetika. 1985.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.