Neurology · 2004
Severe epilepsy, retardation, and dysmorphic features with a 2q deletion including SCN1A and SCN2A.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pereira S, Vieira J P, Barroca F, Roll P, Carvalhas R, Cau P, Sequeira S, Genton P, Szepetowski P
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleAdultChromosome DeletionChromosome DisordersChromosomes, Human, Pair 2Cleft LipCleft PalateEpilepsies, PartialFemaleGene DeletionHeart Septal Defects, VentricularHumansInfant, NewbornIntellectual DisabilityMaleNAV1.1 Voltage-Gated Sodium ChannelNAV1.2 Voltage-Gated Sodium ChannelNerve Tissue ProteinsSodium ChannelsSyndactyly