The Journal of investigative dermatology · 2012
Realm of revertant mosaicism expanding.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАКомментарийНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jonkman Marcel F, Pasmooij Anna M G
Аннотация
In this issue, Lai-Cheong et al. report a patient with Kindler syndrome who showed revertant mosaicism: a patch of normal-looking skin attributable to a reverse mutation. The molecular basis of the reverted patch appeared to be the deletion of a duplicated cytosine, thus restoring the reading frame of FERMT1 transcripts. This finding further pushes the frontier of revertant mosaicism, a phenomenon of spontaneous gene repair, which can be seen with the naked eye in skin.