MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1399-0004.1983.tb01870.x

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1983

Karyotype 47,XXY,18p--in a newborn child with holoprosencephaly.

Schnabel R, Hansen S

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

This may be the first reported case of a 47,XXY,18p--("Klinefelter-de Grouchy I syndrome"), in a post-term male neonate. The child had a dysmorphic facies, a small nose with a single orifice, cranial malformations and an alobar holoprosencephaly. These symptoms corresponded with the known phenotypic variants of the simple 18p--anomaly. The karyotypes of both parents were normal.

Для цитирования: Schnabel R, Hansen S. Karyotype 47,XXY,18p--in a newborn child with holoprosencephaly.. Clinical genetics. 1983. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1983.tb01870.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.