Annales de genetique · 1981
Mosaic trisomy 19 syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chen H, Yu C W, Wood M J, Landry K
Аннотация
A stillborn male infant with mosaic trisomy 19 (46,XY/47,XY,+19) is reported. The prenatal ultrasound revealed polyhydramnios, edema of the fetal head and abdominal ascites. The clinical features of the proband include hydrops, epicanthal fold, hypertelorism, flat nasal bridge, short nose, small mouth, low-set and malformed ears, narrow meati, short neck with excessive skin, short chest, protuberant abdomen, mild relative shortening of the proximal portion of the extremities, spoon-shaped nails, Simian lines and club feet. These features are compared to two earlier reports of trisomy 19q syndrome.