MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.molmed.2007.06.003

Медицинская библиотека · Trends in molecular medicine · 2007

The tuberous sclerosis complex proteins--a GRIPP on cognition and neurodevelopment.

de Vries Petrus J, Howe Christopher J

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Tuberous sclerosis complex (TSC) is a multi-system disorder associated with mutations in the TSC1 (hamartin) or TSC2 (tuberin) genes. The neurocognitive features of TSC show wide variability and have generally been attributed to structural brain abnormalities and/or seizures. We review the fundamental roles of TSC1 and TSC2 in cell signalling and propose that because the hamartin-tuberin complex (hereafter referred to as TSC1-2) acts as a global regulator and integrator of a range of physiological processes ('GRIPP') the neurocognitive manifestations of TSC result directly from cell-signalling abnormalities. Under the GRIPP hypothesis, the spectrum of neurodevelopmental abnormalities is caused by the biochemical consequences of individual TSC1 and TSC2 mutations. Recognizing the importance of signalling disruption in the brain might improve our understanding of other neurocognitive disorders.

Для цитирования: de Vries Petrus J, Howe Christopher J. The tuberous sclerosis complex proteins--a GRIPP on cognition and neurodevelopment.. Trends in molecular medicine. 2007. DOI: 10.1016/j.molmed.2007.06.003.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.