MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Annales de genetique · 1980

[Mosaic trisomy 14 due to an iso dicentric chromosome (author's transl)].

Turleau C, de Grouchy J, Cornu A, Turquet M, Millet G

Аннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Mosaic trisomy 14 due to a de novo formation of an iso dicentric chromosome 14 was observed in a male negro infant who died at the age of one week. Together with three previous reports in the literature of mosaic trisomy 14, this observation allows the delineation of a syndrome characterized by intrauterine growth retardation ; craniofacial dysmorphism with frontal bossing ; hypertelorism ; microretrognathia, small, lowset, abnormally folded ears ; a translucent film over the eyes ; and congenital heart disease.

Для цитирования: Turleau C, de Grouchy J, Cornu A, Turquet M, Millet G. [Mosaic trisomy 14 due to an iso dicentric chromosome (author's transl)].. Annales de genetique. 1980.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.