MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1157/13107399

Медицинская библиотека · Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003) · 2007

[Encephalocraniocutaneous lipomatosis (Haberland syndrome) with bilateral ocular damage].

López Sousa M, Varela Iglesias J, Bouzón Alejandro M, Lojo Rodríguez M, Pérez Muñuzuri A, Fernández Lorenzo J R

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Encephalocraniocutaneous lipomatosis, or Haberland syndrome, is an unusual form of neurocutaneous syndrome. Clinically, this syndrome is characterized by unilateral lipomatous hamartomas on the scalp and face, ocular damage and ipsilateral malformations of the central nervous system. First described by Haberland and Perou in 1970, only about 40 cases have been reported to date. The differential diagnoses with other neurocutaneous mosaicisms such as Delleman, Goltz, Goldenhar or Proteus syndrome may entail some degree of difficulty due to overlapping features. We report a case of Haberland syndrome in a neonate with bilateral ocular damage, illustrating the wide heterogeneity of this syndrome.

Для цитирования: López Sousa M, Varela Iglesias J, Bouzón Alejandro M, Lojo Rodríguez M, Pérez Muñuzuri A, Fernández Lorenzo J R. [Encephalocraniocutaneous lipomatosis (Haberland syndrome) with bilateral ocular damage].. Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003). 2007. DOI: 10.1157/13107399.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.