MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1365-2133.2011.10664.x

Медицинская библиотека · The British journal of dermatology · 2011

Compound heterozygous mutations in desmoplakin cause skin fragility and woolly hair.

Smith F J D, Wilson N J, Moss C, Dopping-Hepenstal P, McGrath J

Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Smith F J D, Wilson N J, Moss C, Dopping-Hepenstal P, McGrath J. Compound heterozygous mutations in desmoplakin cause skin fragility and woolly hair.. The British journal of dermatology. 2011. DOI: 10.1111/j.1365-2133.2011.10664.x.

Предметные рубрики MeSH

Child, PreschoolDesmoplakinsEpidermolysis BullosaFrameshift MutationHair DiseasesHeterozygoteHumansMaleMutation, Missense
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.