MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320330410

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1989

Cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome: report of a new patient.

Chrzanowska K, Fryns J P, Van den Berghe H

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We describe a girl with the cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome. She presented most of the characteristics of the new multiple congenital anomalies/mental retardation (MCA/MR) syndrome: unusual facial appearance and ectodermal symptoms, that is, abnormal hair and skin, ventricular septum defect, relative macrocephaly with large ventricles and cortical "atrophy," submucous cleft palate, and umbilical hernia. Her twin brother died shortly after birth and may have had the same malformation syndrome.

Для цитирования: Chrzanowska K, Fryns J P, Van den Berghe H. Cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome: report of a new patient.. American journal of medical genetics. 1989. DOI: 10.1002/ajmg.1320330410.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.