MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320320306

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1989

Acrocallosal syndrome: additional manifestations.

Casamassima A C, Beneck D, Gewitz M H, Horowitz M A, Woolf P K, Pettersen I M, Shapiro L R

Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

The acrocallosal syndrome (ACS) is a probable autosomal recessive condition of macrocephaly, craniofacial and hand and foot abnormalities, absence of the corpus callosum, and mental retardation. This patient had characteristics of the ACS but also had a severe congenital heart defect and other visceral malformations. After comparing the ACS with and contrasting it to other disorders, we concluded that the internal organ abnormalities found in this patient probably represent further manifestations of the ACS.

Для цитирования: Casamassima A C, Beneck D, Gewitz M H, Horowitz M A, Woolf P K, Pettersen I M, Shapiro L R. Acrocallosal syndrome: additional manifestations.. American journal of medical genetics. 1989. DOI: 10.1002/ajmg.1320320306.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.