MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/(sici)1096-8628(19970110)68:1<70::aid-ajmg13>3.0.co;2-l

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1997

Tetramelic mirror-image polydactyly and a de novo balanced translocation between 2p23.3 and 14q13.

Kim K C, Wakui K, Yamagishi A, Ohno T, Sato M, Imaizumi S, Aihara T, Fukushima Y, Ohashi H

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

We report on a male infant with tetramelic mirror-image polydactyly and a de novo, balanced reciprocal translocation between 2p23.3 and 14q13. This patient suggests that a novel gene, which functions in the morphogenesis of the hands and feet along the anterior-posterior axis, may be located at 2p23.3 or 14q13.

Для цитирования: Kim K C, Wakui K, Yamagishi A, Ohno T, Sato M, Imaizumi S, Aihara T, Fukushima Y, Ohashi H. Tetramelic mirror-image polydactyly and a de novo balanced translocation between 2p23.3 and 14q13.. American journal of medical genetics. 1997. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(19970110)68:1<70::aid-ajmg13>3.0.co;2-l.

Предметные рубрики MeSH

Chromosome BandingChromosomes, Human, Pair 14Chromosomes, Human, Pair 2FingersHumansInfant, NewbornMalePolydactylyToesTranslocation, Genetic
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.