MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.ejmg.2007.12.010

Медицинская библиотека · European journal of medical genetics · 2008

Inherited 18q23 duplication in a fetus with multiple congenital anomalies.

Isidor Bertrand, Winer Norbert, Joubert Madeleine, Boisseau Pierre, Le Caignec Cedric, Bocéno Michelle, Fallet Catherine, David Albert, Rival Jean Marie

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on a fetus with multiple congenital anomalies including atypical lissencephaly, corpus callosum agenesis, cerebellar hypoplasia, cleft palate, ventricular septal defect, and hypoplastic aortic arch. The initial routine chromosome study failed to detect any abnormality. Subtelomeres analysis by MLPA identified an 18q23 duplication inherited from its healthy father. We describe the anomalies identified and discuss diagnosis and the causability of this telomeric duplication.

Для цитирования: Isidor Bertrand, Winer Norbert, Joubert Madeleine, Boisseau Pierre, Le Caignec Cedric, Bocéno Michelle, Fallet Catherine, David Albert, Rival Jean Marie. Inherited 18q23 duplication in a fetus with multiple congenital anomalies.. European journal of medical genetics. 2008. DOI: 10.1016/j.ejmg.2007.12.010.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleChromosome AberrationsChromosomes, Human, Pair 18Fetal DiseasesHumansIn Situ Hybridization, FluorescenceKaryotypingNucleic Acid Hybridization
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.