DOI 10.1002/(sici)1096-8628(19970110)68:1<54::aid-ajmg10>3.0.co;2-n
Another Arab patient with overlap of Váradi-Papp/Opitz trigonocephaly syndromes?
Аннотация
We describe a Bedouin boy with multiple congenital anomalies/mental retardation (MCA/MR). He has frontal bossing, ridged metopic suture, bilateral ptosis, right squint, depressed nasal bridge, small nose, anteverted nostrils, lobulated tongue, polydactyly of both hands, microphallus, hypoplastic scrotum, microtestes, dysgenesis of corpus callosum, and a Dandy-Walker variant. This phenotype overlaps both the Varadi-Papp syndrome (OFD VI) and Opitz trigonocephaly (C syndrome). This phenotypic overlap is discussed in light of the concept of splitting and lumping in genetic diseases.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.