Revue neurologique · 1999
[Tibial muscular dystrophy. A rare form of distal myopathy].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
de Seze J, Udd B, Vermersch P
Аннотация
Tibial muscular dystrophy (TMD) is a dominantly inherited late onset distal leg myopathy only described in the Finnish population as yet. A similar disorder was described by Markesbery et al. in 1974 in one American family. Assignment of the TMD locus to chromosome 2q31 has been demonstrated (Haravuori et al., 1998). We recently described a French family with clinical and laboratory findings similar to TMD (de Seze et al., 1998). Molecular genetic results indicate that the distal myopathy in this family could be linked to the TMD locus confirming TMD exists outside the Finish population. This overview of TMD will allow to describe differential diagnoses such as other distal myopathies and scapuloperoneal syndromes.