International journal of dermatology · 2020
Ichthyosis prematurity syndrome in two Omani siblings, caused by homozygous c.1A > G mutation in the FATP4 gene.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Al Mandhari Hilal, Al-Musalhi Buthaina, Al Mahroqi Nouh, Hilmarsen Hilde T, Braathen Geir J, Khnykin Denis
Аннотация
Ichthyosis prematurity syndrome (IPS) is a rare type of syndromic autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) caused by a mutation in the SLC27A4 gene that encodes the fatty acid transport protein 4 (FATP4), which is responsible for keratinocyte differentiation and skin barrier function. IPS is characterized by a triad of prematurity, perinatal respiratory asphyxia, and thick vernix caseosa-like scales. In this report, we present the clinical and molecular characterization of IPS in two Omani siblings.