Hemoglobin · 2022
First Report of an α Chain Variant [Hb Coombe Park (HBA2: c.382A>G)] from India, Coinherited with a Novel SERPINC1 Gene Mutation: A Double Whammy?
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nair Sona B, Athalye Arundhati S, Panphalia Madhavi, Parikh Firuza R
Аннотация
Coinheritance of a high oxygen affinity structural hemoglobin (Hb) variant along with a thrombophilia marker is a rare occurrence. This may lead to a multi fold increase in the risk of thrombosis in patients. We report here a first case of Hb Coombe Park (HBA2: c.382A>G; p.Lys128Glu) from India, coinherited with a novel mutation (c.839C>G; p.Ser280Ter) on the SERPINC1 gene. This coinheritance has not been reported before. Though the patient is presently asymptomatic, identification of these variants will help in genetic counseling and to decide the future course of action in case of any clinical complications.