Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2002
Two brothers with atypical syndactylies, cerebellar atrophy and severe mental retardation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schorderet D F, Addor M C, Maeder Ph, Roulet E, Junier L
Аннотация
Two brothers with a combination of atypical syndactylies, cerebellar atrophy and severe mental retardation are described. These cases share important features with the group of craniodigital syndromes and could represent new occurrences of Filippi syndrome. Cerebellar atrophy may represent a yet unreported finding in this syndrome.