[Gene screening in five Chinese families with hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum].
Аннотация
OBJECTIVE
To screen all ten genes between D15S971 and D15S1012 in five Chinese families with hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum (HSP-TCC).
METHODS
DNA samples from 5 HSP-TCC families were screened for mutations in AK128197, MGC14798, HH114, MEIS2, MGC35118, SPRED1, AK128458, FLJ38426, RASGRP1 and AK093014 on chromosome 15q13-15 between microsatellites D15S971 and D15S1012 by polymerase chain reaction, direct sequencing and cosegreagation analysis.
RESULTS
No disease-causing mutations were found in the 10 genes, but 13 polymorphisms were identified in which two were novel.
CONCLUSION
This study did not support the ten genes between D15S971 and D15S1012 were the disease-causing genes of the 5 HSP-TCC families.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.