MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics · 2007

[Gene screening in five Chinese families with hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum].

Zhao Guo-hua, Guo Peng, Ren Zhi-jun, Liu Xiao-min, Shen Lu, Xia Kun, Tang Bei-sha

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

OBJECTIVE

To screen all ten genes between D15S971 and D15S1012 in five Chinese families with hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum (HSP-TCC).

METHODS

DNA samples from 5 HSP-TCC families were screened for mutations in AK128197, MGC14798, HH114, MEIS2, MGC35118, SPRED1, AK128458, FLJ38426, RASGRP1 and AK093014 on chromosome 15q13-15 between microsatellites D15S971 and D15S1012 by polymerase chain reaction, direct sequencing and cosegreagation analysis.

RESULTS

No disease-causing mutations were found in the 10 genes, but 13 polymorphisms were identified in which two were novel.

CONCLUSION

This study did not support the ten genes between D15S971 and D15S1012 were the disease-causing genes of the 5 HSP-TCC families.

Для цитирования: Zhao Guo-hua, Guo Peng, Ren Zhi-jun, Liu Xiao-min, Shen Lu, Xia Kun, Tang Bei-sha. [Gene screening in five Chinese families with hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum].. Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics. 2007.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.