MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Medicina · 2024

[Angelman syndrome: current approach and the future of therapies].

Sell Erick, Heymans Jessica

Аннотация на английскомСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Angelman syndrome is a severe neurodevelopmental disorder secondary to disruption of the UBE3A gene in the maternal allele of chromosome 15. Its manifestations are mainly neurological, but a multidisciplinary management is required for its treatment. There are consensus guidelines available for best clinical management. Current clinical trials with antisense oligonucleotides promise, for the first time, to treat the cause by activating the UBE3A gene in the paternal allele, showing encouraging preliminary clinical effects. Inoculation of UBE3A gene through a viral vector has been tested in animal models and is underway for future clinical trials.

Для цитирования: Sell Erick, Heymans Jessica. [Angelman syndrome: current approach and the future of therapies].. Medicina. 2024.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.