American journal of medical genetics · 1986
Lethal multiple pterygium syndrome: report of a new case with hydranencephaly.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mbakop A, Cox J N, Störmann C, Delozier-Blanchet C D
Аннотация
A 28-week male fetus with the cardinal signs of the lethal multiple pterygium syndrome (multiple pterygia, congenital joint contractures, lung hypoplasia, facial abnormalities, and hydrops) is reported here. In addition, he had hydranencephaly, an anomaly not yet reported in this group of conditions. This potentially new form of the lethal multiple pterygium was detected prenatally by ultrasound examination. In discussing the case, we consider the probable autosomal recessive inheritance pattern and raise questions about the etiology and heterogeneity of this syndrome.