MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1399-0004.1977.tb01303.x

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1977

The 9p- deletion syndrome. A patient with a 45, XX-9, -15, +t(9/15) constitution due to maternal 3:1 meiotic disjunction.

Bergamo F, Crosato F, Francesconi D, Pasqual F, Zuffardi O

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Deletion of the short arm of chromosome 9, derived from a 3:1 meiotic segregation in the mother, carrier of a balanced 9/15 translocation, was found in a 3-year-old female. Severe psychomotor retardation with delayed speech, brachicephaly, flat occiput hypertelorism and long upper lip were the main signs in the girl.

Для цитирования: Bergamo F, Crosato F, Francesconi D, Pasqual F, Zuffardi O. The 9p- deletion syndrome. A patient with a 45, XX-9, -15, +t(9/15) constitution due to maternal 3:1 meiotic disjunction.. Clinical genetics. 1977. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1977.tb01303.x.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleChild, PreschoolChromosome AberrationsChromosome DeletionChromosomes, Human, 13-15Chromosomes, Human, 6-12 and XFemaleHumansMeiosisPsychomotor DisordersTranslocation, Genetic
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.