MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1399-0004.1993.tb03822.x

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1993

Distal arthrogryposis with autosomal dominant inheritance and reduced penetrance in females: the Gordon syndrome.

Ioan D M, Belengeanu V, Maximilian C, Fryns J P

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A family is reported in which camptodactyly, club foot, pectus excavatum and undescended testes are transmitted as an autosomal dominant with reduced penetrance and variable expressivity, affecting 13 members through five generations. Penetrance is more reduced in females than in males and asymptomatic carriers are always females. Similar findings were previously described in two other families reported by Gordon et al. (1962) and Halal & Fraser (1979).

Для цитирования: Ioan D M, Belengeanu V, Maximilian C, Fryns J P. Distal arthrogryposis with autosomal dominant inheritance and reduced penetrance in females: the Gordon syndrome.. Clinical genetics. 1993. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1993.tb03822.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.