Annales de genetique · 1975
[Partial 14q trisomy. I. Partial 14q trisomy by maternal translocation t(10;14) (p15.2;q22)].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Raoul O, Rethoré M O, Dutriliaux B, Michon L, Lejeune J
Аннотация
A balanced reciprocal translocation t(10;14)(p15.2;q22) is present in the mother and the maternal grand mother of two boys. One, with a normal phenotype, received the balanced translocation, the other, exhibiting congenital malformations, is trisomic for the proximal part of 14q.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleAdultBlepharoptosisChromosomes, Human, 13-15Chromosomes, Human, 6-12 and XCraniofacial DysostosisDermatoglyphicsFemaleGrowth DisordersHeart Defects, CongenitalHumansInfantInfant, NewbornIntellectual DisabilityLimb Deformities, CongenitalMaleMicrocephalyMicrophthalmosPedigreeTranslocation, GeneticTrisomy