Медицинская библиотека · Annales de genetique · 1975
[Partial 14q trisomy. I. Partial 14q trisomy by maternal translocation t(10;14) (p15.2;q22)].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
A balanced reciprocal translocation t(10;14)(p15.2;q22) is present in the mother and the maternal grand mother of two boys. One, with a normal phenotype, received the balanced translocation, the other, exhibiting congenital malformations, is trisomic for the proximal part of 14q.
Для цитирования: Raoul O, Rethoré M O, Dutriliaux B, Michon L, Lejeune J. [Partial 14q trisomy. I. Partial 14q trisomy by maternal translocation t(10;14) (p15.2;q22)].. Annales de genetique. 1975.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleAdultBlepharoptosisChromosomes, Human, 13-15Chromosomes, Human, 6-12 and XCraniofacial DysostosisDermatoglyphicsFemaleGrowth DisordersHeart Defects, CongenitalHumansInfantInfant, NewbornIntellectual DisabilityLimb Deformities, CongenitalMaleMicrocephalyMicrophthalmosPedigreeTranslocation, GeneticTrisomy
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.