The scleroatrophic syndrome of Huriez.
Аннотация
We have examined 14 of 28 members of a four-generation family, 10 of whom demonstrated the clinical features of the scleroatrophic syndrome of Huriez, a cancer-prone dermatosis. Several members of this family demonstrated additional features, previously unrecorded in this syndrome, including poikiloderma-like changes on the nose, flexion contractures of the little finger, a distinctive little finger nodule, and telangiectasia on the lips. Genetic linkage was excluded to distal chromosome 4q (LOD score-4.399 at theta = 0.001). This concurs with the recent reappraisal study of one of the two original families described by Huriez, in which no evidence of linkage between this syndrome and the MNSs erythrocytic system (mapped to 4q28-q31) was found. This is the first report of a family from the U.K. with this syndrome.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.