MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Wiener klinische Wochenschrift · 1976

[Partial trisomy 9 with partial retention of the long arm (author's transl)].

Scheibenreiter S, Szilvássy J, Ender H

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A new case of partial trisomy 9 is reported. The characteristic clinical features consist of: 1. Microcephaly, enophthalmos, antimongloid slant of the eyes, hypertelorism, protruding ears, large nose, downward slant of the mouth corners, hypoplasia of phalanges. 2. Abnormal dermal ridge system and crease picture: irregularities of the ridge pattern of finger prints, palms and soles, a much reduced total ridge count (TRC), transverse palmar crease on both palms, underdevelopment of the C line. 3 Severe mental retardation. However, this case represents a variation of the chromosomal anomaly described so far, in as much as an important part of the long arm of the additional chromosome 9 is present.

Для цитирования: Scheibenreiter S, Szilvássy J, Ender H. [Partial trisomy 9 with partial retention of the long arm (author's transl)].. Wiener klinische Wochenschrift. 1976.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.