MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1399-0004.1997.tb02489.x

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1997

Brachydactyly in a child with duplication-deficiency subsequent to t(15;20)(q25.2;p12.2)mat. Candidate regions on one or both chromosomes?

Pfeiffer R A, Kändler C, Sieber E, Rauch A, Trautmann U

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report a child with a duplication-deficiency subsequent to t(15;20)(q25.2;p12.2), transmitted in at least 5 generations, who showed features of 15q- syndrome. We speculate that brachydactyly--most likely because of brachymesophalangism--is a feature of the phenotype of this chromosomal aberration and points to candidate gene(s) in this region. A similar brachydactyly was, however, reported with dup(20p1-pter).

Для цитирования: Pfeiffer R A, Kändler C, Sieber E, Rauch A, Trautmann U. Brachydactyly in a child with duplication-deficiency subsequent to t(15;20)(q25.2;p12.2)mat. Candidate regions on one or both chromosomes?. Clinical genetics. 1997. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1997.tb02489.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.