Advances in oto-rhino-laryngology · 2011
Usher syndrome: hearing loss with vision loss.
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Friedman Thomas B, Schultz Julie M, Ahmed Zubair M, Tsilou Ekaterini T, Brewer Carmen C
Аннотация
Usher syndrome (USH) is a clinically heterogeneous condition characterized by sensorineural hearing loss, progressive retinal degeneration, and vestibular dysfunction. A minimum test battery is described as well as additional clinical evaluations that would provide comprehensive testing of hearing, vestibular function, and visual function in USH patients. USH is also genetically heterogeneous. At least nine genes have been identified with mutations that can cause USH. The proteins encoded by these genes are thought to interact with one another to form a network in the sensory cells of the inner ear and retina.