Anales espanoles de pediatria · 1985
[Trisomy 5p: a report of 2 cases].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alvarez-Coca J, García-Alix A, Delicado A, González M, Escribá R, López Pajares I, Morena V, Peralta A
Аннотация
Authors report two patients from different families who present similar abnormalities caused by an "almost complete" trisomy of the short arm of chromosome 5 [case No. 1: 46, XY, der (20), t (5; 20) (p11;p13), mat; case No.2: 46, XY, dup (5p)]. Several family members of case No. 1 were balanced translocation carriers. Case No. 2 is probably due to de novo duplication. Clinical findings in our cases and those cited in the literature allow identification of certain main features characteristic of "almost complete" trisomy 5p: hypotonia, weak cry, mongoloid slant of eyes, epicanthus, depressed nasal bridge, auricular anomalies, bilateral cryptorchidism and, less frequently, macrocephaly, micrognathia and club feet.