Stem cell research · 2025
Generation of the human iPSC line UNIPDi006-A from a patient with arrhythmogenic cardiomyopathy carrying the DSG2 c.1672C > T pathogenic variant.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sacchetto Claudia, Rabino Martina, Paulis Marianna, Ferron Sabina, Bauce Barbara, Vitiello Libero, Rampazzo Alessandra, de Windt Leon J, Pasquale Elisa Di, Calore Martina
Аннотация
Arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM) is an inherited cardiac disease characterized by arrhythmias, risk of sudden cardiac death, and progressive fibro-fatty replacement in the myocardium. DSG2, encoding the desmosomal protein desmoglein-2, is one of the most frequently mutated genes in patients with ACM. We generated human induced pluripotent stem cells (hiPSCs) from epithelial renal cells of one ACM patient carrying the heterozygous nonsense DSG2 c.1672C > T mutation. The generated hiPSCs showed normal karyotype, expression of pluripotency markers, and trilineage differentiation potential. The reported line (UNIPDi006-A) might represent a useful tool for in vitro modeling of ACM.