Human genome variation · 2021
A recurrent de novo ZSWIM6 variant in a Japanese patient with severe neurodevelopmental delay and frequent vomiting.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yanagishita Tomoe, Eto Kaoru, Yamamoto-Shimojima Keiko, Segawa Osamu, Nagata Miho, Ishihara Yasuki, Miyashita Yohei, Asano Yoshihiro, Sakata Yasushi, Nagata Satoru, Yamamoto Toshiyuki
Аннотация
A recurrent ZSWIM6 variant, NM_020928.2:c.2737C>T [p.Arg913*], was identified in a Japanese male patient with severe neurodevelopmental delay, epilepsy, distinctive facial features, microcephaly, growth deficiency, abnormal behavior, and frequent vomiting but without frontonasal or limb malformations. In this patient, distinctive facial features gradually became apparent with age, and severe vomiting caused by gastroesophageal reflux continued even after percutaneous endoscopic gastrostomy.