MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1001/archpedi.1984.02140440080022

Медицинская библиотека · American journal of diseases of children (1960) · 1984

Parietal foramina clavicular hypoplasia. An autosomal dominant syndrome.

Golabi M, Carey J, Hall B D

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A male infant was evaluated with macrocephaly, scaphocephaly , a high forehead, a parietal foramen, a midline posterior occipital dermoid, and sloped shoulders. A skeletal survey also showed distal hypoplasia of the clavicles with bilateral loss of the acromion. Similar features were evident in his father, grandfather, and two paternal great-aunts. To our knowledge, this is the second report of this syndrome, which may be designated as parietal foramina-cleidocranial dysplasia. Our three-generation family and male-to-male transmission clearly established an autosomal dominant mode of inheritance for this syndrome.

Для цитирования: Golabi M, Carey J, Hall B D. Parietal foramina clavicular hypoplasia. An autosomal dominant syndrome.. American journal of diseases of children (1960). 1984. DOI: 10.1001/archpedi.1984.02140440080022.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.