DOI 10.1001/archpedi.1984.02140440080022
Parietal foramina clavicular hypoplasia. An autosomal dominant syndrome.
Аннотация
A male infant was evaluated with macrocephaly, scaphocephaly , a high forehead, a parietal foramen, a midline posterior occipital dermoid, and sloped shoulders. A skeletal survey also showed distal hypoplasia of the clavicles with bilateral loss of the acromion. Similar features were evident in his father, grandfather, and two paternal great-aunts. To our knowledge, this is the second report of this syndrome, which may be designated as parietal foramina-cleidocranial dysplasia. Our three-generation family and male-to-male transmission clearly established an autosomal dominant mode of inheritance for this syndrome.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.