Nature genetics · 2007
Mutations in LRP2, which encodes the multiligand receptor megalin, cause Donnai-Barrow and facio-oculo-acoustico-renal syndromes.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kantarci Sibel, Al-Gazali Lihadh, Hill R Sean, Donnai Dian, Black Graeme C M, Bieth Eric, Chassaing Nicolas, Lacombe Didier, Devriendt Koen, Teebi Ahmad, Loscertales Maria, Robson Caroline, Liu Tianming, MacLaughlin David T, Noonan Kristin M, Russell Meaghan K, Walsh Christopher A, Donahoe Patricia K, Pober Barbara R
Аннотация
Donnai-Barrow syndrome is associated with agenesis of the corpus callosum, congenital diaphragmatic hernia, facial dysmorphology, ocular anomalies, sensorineural hearing loss and developmental delay. By studying multiplex families, we mapped this disorder to chromosome 2q23.3-31.1 and identified LRP2 mutations in six families with Donnai-Barrow syndrome and one family with facio-oculo-acoustico-renal syndrome. LRP2 encodes megalin, a multiligand uptake receptor that regulates levels of diverse circulating compounds. This work implicates a pathway with potential pharmacological therapeutic targets.