American journal of medical genetics · 1995
Short rib-dysplasia group (with/without polydactyly): report of a patient suggesting the existence of a continuous spectrum.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Franceschini P, Guala A, Vardeu M P, Signorile F, Franceschini D, Bolgiani M P
Аннотация
We report on a patient with manifestations typical of Mohr syndrome and of the short rib (polydactyly) syndromes (SR(P)S) Majewski, Verma-Naumoff, Beemer, and Jeune. It seems possible that the different types of SR(P) syndromes, rather than being distinct conditions, are part of a large disease spectrum. The frequent overlap between orofaciodigital syndromes and SR(P) syndromes may be interpreted as the outcome of deletions of different size within the same chromosome region.