European journal of pediatrics · 1983
The Weaver syndrome in a girl.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meinecke P, Schaefer E, Engelbrecht R
Аннотация
This paper reports the first female case of the Weaver syndrome. The prominent clinical features are gigantism, macrocephaly, and the characteristic facial dysmorphism. Hypertonia and bone maturation acceleration are somewhat less pronounced than in the formerly published cases of male patients. The etiology of the syndrome remains unclear, but if genetic, X-linked recessive inheritance can be excluded.